克氏综合症47,XXY属于染色体疾病,目前没有技术或者方法治愈,但多数克氏综合症患者的精子染色体正常,通过ICSI技术生育的婴儿染色体核型也多数正常。通过显微取精手术和辅助生殖技术,克氏综合症患者可以生育染色体正常的后代。但仍有一定概率将异常染色体遗传给子代。虽然其遗传风险很小,但是孕育过程中的产前筛查、无创基因筛查、羊水穿刺产前诊断还是必须要做的。
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克氏综合症,简称克氏征,是一种先天性疾病,是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46,XY,女子为46,XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见的是47,XXY。这种病的发病率为1%一2%,在出生男孩中占比约千分之一。
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通常,绝大部分克氏征患者睾丸缺乏生精功能,表现为无精子症;只有一少部分患者的睾丸内局部存在生精功能,因此精液中可以有少量的精子,或者睾丸组织活检能找到少量精子。这部分患者有可能通过体外受精得到自己的后代。由于克氏征患者的精子携带XX或XY两条性染色体的可能性较大,因此这些患者采用体外受精的同时要进行胚胎植入前的遗传学诊断(PGD),筛选出染色体核型正常的胚胎进行植入。
精液中曾见到少量死精子,可继续复查精液,如果精液中能够找到活动精子,便可以体外受精。如果之后的精液检查再也见不到精子,也可以考虑进行睾丸穿刺活检或者是睾丸显微取精。
克氏征患者睾丸很小,因此手术创伤相比较而言就更大,所以需要权衡利弊。如果手术找不到精子或者不选择手术取精,也可以考虑采用精子库捐献者的精子进行供精人工授精(AID)。