染色体平衡易位自然怀孕生出健康宝宝的几率比较小，仅有1/18，另外16/18为不平衡胚胎可能会出现流产、畸形等等。所以建议染色体平衡易位的家庭做胚胎植入前遗传学检测助孕治疗，也就是第三代试管婴儿，可在移植之前对胚胎进行基因检测，选择健康的胚胎移植，从而避免生育染色体异常的宝宝和降低再次出现胚胎停育的概率。
染色体平衡易位为什么会反复流产
染色体平衡易位指两条染色体各发生了一处断裂，并相互交换了其无着丝粒的染色体片段，形成两条新的衍生染色体。染色体平衡易位携带者自身表型正常，但生殖细胞在分裂时可能产生“不平衡”配子。自然妊娠时：
- 仅1/18的胚胎染色体完全正常
- 1/18为平衡携带者（表型正常但遗传风险与父母相同）
- 16/18为不平衡胚胎。可导致流产、胎儿畸形或智力障碍。
因此，自然妊娠流产率高达60%-80%，活产健康胎儿的概率不足5%。
染色体平衡易位反复流产如何避免
第三代试管婴儿技术（PGT）的核心是通过胚胎植入前遗传学检测，筛选健康胚胎，降低遗传病风险。根据检测目标的不同，PGT分为三类：
- 1. PGT-A（非整倍体检测）
- 2. PGT-M（单基因病检测）
- 3. PGT-SR（染色体结构异常检测）
PGT-SR全称为“胚胎植入前染色体结构重排检测”，专门针对父母染色体结构异常（如平衡易位、罗氏易位、倒位等）的胚胎进行筛查。通过检测胚胎染色体是否存在缺失、重复或重排，筛选出结构正常的胚胎移植，显著降低流产风险。通过促排卵、体外受精形成胚胎后，PGT-SR技术可精准识别染色体结构正常的胚胎：
- 成功率提升至50%-60%（受年龄、胚胎质量等因素影响）；
- 避免因染色体异常导致的反复流产，减轻患者身心负担。